遗传咨询先驱

奥黛丽·海姆勒,53岁

By Damarys Ocaña Perez

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奥黛丽Heimler

在遗传咨询领域, 奥黛丽·海姆勒1953年的先驱生涯, 从她还是四个孩子的全职妈妈时的餐桌开始, 是传说中的东西吗.

在26年的时间里, 海姆勒帮助成千上万的家庭了解并应对通常是毁灭性的基因诊断. 她还共同创立了一个专业组织,为这个全新的领域制定了实践标准,并为其获得认可而奋斗. 还有退休前的几年, 她在这份名单上又增加了一项重大成就:发现了一种以她名字命名的遗传综合征.

今年春天, 南佛罗里达大学授予海姆勒公共卫生荣誉博士学位,以纪念他的职业生涯. 没有奥黛丽·海姆勒, 可能没有专业的遗传咨询师,艾米·库里·斯特姆说, 国家遗传咨询师协会主席, 1979年,海姆勒被选为首任总裁. “她鼓舞了我们所有人. 她的见解将继续产生持久的影响.”

对海姆勒来说,获得荣誉博士学位的消息令人震惊. 她说:“我不敢相信,在我生命的最后阶段发生了这样的事情。. 他说:“我全身心地投入到自己的工作中,能够获得这样的荣誉,真是太棒了.”

海姆勒的职业生涯更加引人注目,因为她从未计划过要拥有一个.  从十大电竞游戏综合排名大学心理学学位毕业后十天, 她结了婚,组建了家庭.

16年后,她在厨房里阅读一篇科学文章时发现了自己的职业召唤. 这篇文章说,随着遗传学走出实验室,开始用于诊断和预测患者的遗传疾病, 这就需要一种新的专业人员:基因咨询师, 谁会同时接受遗传学(一个令她着迷的领域)和心理咨询的硕士学位培训, 海姆勒的研究领域. 我立刻说, “我想成为一名基因咨询师,’”海姆勒说, 他1996年退休,现在住在佛罗里达.

In 1969, 海姆勒开设了全国第一个遗传咨询硕士项目, 在萨拉劳伦斯学院, 几个月后,我就进入了它的首届班,有八名学生. “他们称我们为小白鼠和开拓者,我们确实是,”她回忆道.

海姆勒的大部分职业生涯都是在新海德公园的长岛犹太医疗中心担任遗传咨询师, 纽约, 她是亨廷顿病项目的负责人, 然后去康涅狄格大学健康中心做同样的检查, 法明顿的. 她曾在纽约州立大学石溪分校和康涅狄格大学任教.

她在长岛犹太学校的时候, 有感觉神经性听力损失和牙本质异常的兄弟姐妹被转介给她. 海姆勒注意到它们也有肋状的指甲. 她的研究发现,这三种特征都是从相同的胚胎组织发育而来的, 这是一种未知遗传综合症的结果.

她于1991年在《世界十大电子游戏平台》上发表了她的研究结果. 六年后,一位英国医生写信告诉她,他发现了第二例“海姆勒综合症”.海姆勒说:“我就是这样发现它是以我的名字命名的。. “这是一个巨大的成就.”

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